豚鼠卷毛是什么基因?
我做过实验,但不是在老鼠身上做的,所以在回答里加入一些我理解的推导过程,希望对题主有帮助吧~ 首先明确一点,卷翘是显性性状(R>r);直发是隐性(r>R),根据基因的自由组合定律,可以知道杂合的TT和RR个体都表现为卷曲(TTRR+ttrr=2R/2r+rrR+rrtR=3R/3r),而纯合的tt和RR个体都为直发(t/tt和R/RR)。所以题主说的“两只都是卷毛”,“一只卷毛、一只直发”其实是两种基因型的混合(1:1)。
现在来看题主的问题,如果两只都是卷毛,那么这两只小鼠的基因型可能是RR或Rr。如果一只卷毛、一只直发,则这两个小动物的基因型分别为Rr和Tt。 所以问题就变成寻找与毛发相关的基因位点。 之前回答说过,我验证过的基因位点是Bmp2和Gli3。不过我觉得可能并不只是这两个基因的作用,因为我的实验结果并不能完全解释为什么直发的小动物会有全黑的头发,也就是说除了这两个基因的突变,还有其他基因的突变影响了毛发的颜色。
于是我又找了一篇文章,是通过控制遗传性黑素瘤(melanoma)来寻找和控制小鼠皮肤颜色相关的基因。文章发现了一个影响黑色素生成的相关基因c-KIT (proto-oncogene tyrosine kinase receptor for stem cell factor),其突变导致小鼠表皮黑素细胞的黑色素代谢出现缺陷,造成白色皮毛(skin white and fur color bicolor)。 而我们常见的猫狗等哺乳动物,由于有厚厚的角质化皮肤,黑色素的合成不需要进入细胞内部,因此很难从皮肤表面观察黑色素代谢情况。然而小鼠的皮肤薄且透明,可以通过观察乳头一圈黑色的绒毛来推测黑色素代谢的情况[1]。
图A显示的是不同基因型小鼠(C57BL/6N背景)乳头的变化(从卵圆窗到乳头尖),可以看出Rr基因型的小鼠乳头为黑色,而Tt基因型的小鼠乳头呈淡红色。图片来自于原文第二章,作者做了详细注释,这里就不多做解释了。 我想说明的一点是,虽然文中研究的基因为c-KIT,但是作者通过基因定位找到该基因在小鼠10号染色体上,而通过基因测序发现10号染色体上存在一个可能导致该基因功能缺失的突变(c.964A>G)。这个突变造成的蛋白变化是一个无义突变(nonsense mutation),使编码的蛋白终止于第321个氨基酸,导致蛋白无法到达细胞内激酶域发挥作用。所以可以认为是这个基因突变导致的黑色素的生物合成缺陷,从而形成白色毛发。